AveXis, una società Novartis, ha annunciato oggi che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Zolgensma ® (onasemnogene abeparvovec-xioi) per il trattamento di pazienti pediatrici di età inferiore a 2 anni affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) con mutazioni bi-alleliche nel gene del motoneurone 1 di sopravvivenza ( SMN1 ).
Zolgensma è progettato per affrontare la causa genetica della SMA fornendo una copia funzionale del gene 
SMN umano per arrestare la progressione della malattia attraverso l’espressione di proteine SMN sostenute con una singola infusione endovenosa (IV). Zolgensma è la prima e unica terapia genica approvata dalla FDA per il trattamento della SMA, compresi quelli che sono pre-sintomatici alla diagnosi.
Zolgensma rappresenta il primo terapeutico approvato in una piattaforma proprietaria per il trattamento di malattie rare e monogeniche che utilizzano la terapia genica. La terapia è anche soggetta a revisione normativa e prevede di ricevere l’approvazione in Giappone e nell’Unione europea entro la fine dell’anno.
Con Zolgensma si possono verificare gravi danni epatici acuti e aminotransferasi elevate.
AveXis, una società di Novartis, si dedica allo sviluppo e alla commercializzazione di nuovi trattamenti per pazienti affetti da malattie genetiche neurologiche rare e potenzialmente letali.
Oltre allo sviluppo di Zolgensma per il trattamento di tutte le forme di SMA, AveXis prevede anche di sviluppare altri nuovi trattamenti per malattie neurologiche rare, tra cui la sindrome di Rett e una forma genetica di sclerosi laterale amiotrofica causata da mutazioni nel gene della superossido dismutasi 1 ( SOD1 ). Per ulteriori informazioni, visitare www.avexis.com .
Il Zolgensma diventa il farmaco più caro al mondo: una dosa/trattamento costa 2,15 milioni di dollari. Il prezzo, in origine, era però molto più alto: Novartis aveva stimato un costo per dose/trattamento pari a 5 milioni di dollari, in base chiaramente ai costi ri ricerca e sperimentazione. Zolgensma competerà con Spinraza di Biogen, il primo trattamento approvato per la SMA. Spinraza, che ha ricevuto il via libera a fine 2016, richiede l’infusione nel canale spinale ogni quattro mesi. Il prezzo di listino è di 750.000 dollari per l’anno iniziale e 375.000 dollari per gli anni successivi.
Gli analisti finanziari hanno previsto vendite di Zolgensma per 2 miliardi di dollari entro il 2022. Le vendite di Spinraza hanno raggiunto 1,7 miliardi di dollari lo scorso anno e si prevede che saliranno a 2,2 miliardi nel 2022
Fonte Novartis e Corriere della Sera
